血友病分为 A ，B 两型。血友病A(hemoph来自ilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天360百科性出血性疾病的 85% ，根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，欧美各国巴最厂久划统计，约为5～10/10万人，中国血危眼应友病 A 发病率约为3～4/10万人口。血友病B围(hemophilia B)，称因子IX缺乏症或Chris一方值茶设老度茶北tmas病，发病率约1.0～1.5/1盐仅05，占血友病的15%～20%，因子IX的基因长34kb，位于X场我片措染色体长臂，有8里眼的织怀个外显子和7个内含子，因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏，血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物(肉创PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
- 西医学名 血友病
- 主要病因 遗传
- 传染性 无传染性
- 主要症状 凝血功能障碍
症状体征
【临床表现】
血友病 出血是本病的主要临床表现，患者终身有自发的/轻微损伤/手术后长时间的出血倾向，重型可在出生后来自既发病，轻者发病稍晚。
1.皮肤，粘膜出血 由于皮下组织，齿龈，舌，口腔粘膜等部位易于受伤，故社众五容息齐为出血多发部位，好名称乙报唱幼儿多见于额部碰撞后出血/血肿，但皮肤，粘膜出血并非是本病的特点。
2.关节积血 是血友病 A 患者常见的临床表现，常发生在创伤/行走过久/运动之后引起滑膜出血，多见于膝关节，其次为踝，髋，肘，肩，腕关节等处，关节出血可以分为三期：
A.急性期：关节腔内及关节周围组织出血，导致关节局部发热，红肿，疼痛，继之肌肉痉挛，活动受限，关节多处于屈曲位置。
B.全关节炎期：多数病例因反复出血，以致血液不能完全吸收，白细胞释放的酶以及血液中其他360百科成分刺激关节组织，形成慢性炎症，滑膜增厚。
C.后期：关节纤维化/关节强硬，畸形，肌肉萎缩，骨质破坏，关节挛缩导致功能丧失，膝关节反复出血，常引起膝屈曲，外翻，腓骨半脱位，形成特征性的血友病步伐。
3.肌肉出血和血肿 在重型血友病 A 常有发生，多在创建沿陈伤/肌肉活动过久后发生,多见于用力的肌群。
4.血尿 重型血友病 A 患者可出现镜下血尿或肉眼血尿，多无疼痛感，亦无外伤史，但若有输尿管血块形成则有肾绞痛的症状。
5.假肿瘤(血友克眼存校苏善新威名引病性血囊肿)囊肿可以发生在任何部位，多见于大腿，骨盆，小腿迅钟经史句层要，足，手臂与手，也有时发生于眼。
6.创伤或外科手术后出血 践各种不同程度的创伤法，小手术都可以引起持久而缓慢的渗血或出血。
7.其他部点轴草括渐态位的出血 消化道出血可表现为呕血，黑便，血便或腹痛，多数患者存在原企些钟圆重东右发病灶如胃，十二指肠溃疡;咯血多与肺结核，支或液而初组构扩等原发病灶有关;鼻衄，舌下血肿通常是血友病 A 患者口腔内损伤所致;舌下血肿可致舌移位，若血肿向颈部发展，左虽厚充势引取制际常致呼吸困难;颅内出血常是血友病患者的死因。
8.由出血引起的压迫症状及其并发症 血肿压迫神经，可导致受压神冷游北小优黑乙号温带期经支配区域麻木，感觉丧失，剧痛，肌肉萎缩等;舌，口腔底部，扁桃体，咽后壁，前颈部出血，则可引起上呼吸道梗阻，导致呼吸困难，甚至窒息而死，局部血管受压迫，可引起组织坏死。
【诊断标准】
临床诊断的标准为：
A.多为男性患者(女性岩记获院本严冲号纯合子极少见),有或无家族史，有家族史者符合x左香沉义成客次概永间性联隐性遗传规律;
B饭端核肥古.关节，肌肉，深部组织出血,有或无活动过久，用力，创伤或手术后异常出血史，严重者可见关节畸形;
C.实验室检查结果今阳性。
治疗方法
预防：
血友病 述单一、避免对患者进行静脉注射及肌内注射。
二、坐士友等管随证也因本病属一种遗传性疾病，故要使患者本人及家属懂得优生优育的道理。若产前羊膜穿刺确诊为血友病，应终止妊娠，以减少血友病的出生率。
三、调情志：因精神刺激可诱发出血。
四、一旦由外伤或其他原因引起出血，要及时处置，这样引起的并发症、后遗症都较轻。
五、若需手术，必须在手术前按血浆Ⅷ：C水平及手术大小、部位把Ⅷ因子提到替代治疗效果。
六、禁服使血小板聚集受抑制的药物，如阿司匹林、保泰松、潘生丁和前列腺素E等。一、避免外伤和手术，如发生关节出血，应固定患肢。忌服阿斯匹林等影响凝血药物。
二、替代治疗：
①血友病甲：输冷沉淀物、新鲜冰冻血浆或因子VIII浓缩物。剂量：轻度关节积血、深部血肿者：因子VIII活性应提高到15%～30%，需输注10～15U/kg(因子VIII 1个单位相当于正常血浆1ml所含的浓度);严重关节积血和深部血肿：因子VIII活性应提高到40%～50%，需输注15～25U/kg;需作大手术者：因子VIII活性应提高到60%～70%以上，需输注30～50U/kg。计算公式：需输注因子VIII剂量(U)=预期达到浓度(U/ml)′40ml/kg′病人体重(kg)。
如：要使60kg重的重型血友病甲患者血浆因子VIII活性提高到50%，需输注因子VIII剂量=0.5U/ml′40ml/kg′60kg=1200(U)。因子VIII在循环中的半衰期约10～12h，应输注2～3次/d。
②血友病乙：治疗原则同血友病甲。输新鲜冰冻血浆、因子IX浓缩物。剂量：开始剂量40～60U/kg，维持量20U/kg，1次/d(因子IX半衰期较长：20～24/h)。 三、手术治疗：关节严重畸形，影响正常活动者，在严格替代治疗情况下，可行矫形手术。 四、局部出血：压迫止血为主。
饮食保健
饮食需要注意，不能随意的乱吃一些东西。
预防护理
一，避免对患者进行静脉注射及肌内注射。
二，因本病属一种遗传性疾病，故要使患者本人及家属懂得优生优育的道理，若产前羊膜穿刺确诊为血友病，应终止妊娠，以减少血友病的出生率。
三，调情志：因精神刺激可诱发出血。
四，一旦由外伤或其他原因引起出血，要及时处置，这样引起的并发症，后遗症都较轻。
五，若需手术，必须在手术前按血浆Ⅷ：C水平及手术大小，部位把Ⅷ因子提到替代治疗效果。
六，禁服使血小板聚集受抑制的药物，如阿司匹林，保泰松，潘生丁和前列腺素百剧宣与续快永它烈E等。
病理病因
血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病，先天性因子来自Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体，患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数360百科为传递者;患者男性与传递者女性婚配，所刻职阿帮生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友并绍露病，半数为传递者，约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。
血友病 因子Ⅸ缺乏的遗传方式空互团剧毛试角社修前钢与血友病甲相同，但女性传递者中，因子Ⅸ水平较低，有出血倾向，因子X1缺乏，均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原乎究越县不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。
疾病诊断
应注意：
一，血友病A和血友病B之间的鉴别;
二，与血管性血友病的鉴别;
三，与其它凝血因子缺乏疾病越落河款倍耐细的鉴别。
检查方法
一， 血象：一般无贫血，白细胞，血小板计数正常。
血友病 二，凝血检查：出血时间正常;凝血时间延长;凝血酶原时间(PT)正常;活化部分凝血活酶时间(APTT)延长，能被正常新鲜曲座断略光既斗阿银试血浆或硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病甲(A);能被正常血清纠正，但不被乐硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病乙(B)。
三，凝血因子活性测定：因子VIII促凝活性(VIII：C)测定明显减少(血友病甲，分型：重型<1%，中型2%～5%，轻型6%～25%，亚临床型26%～49%);因子IX促凝活性(IX：C)测定减少(血友病乙)。
并发症
深部组织内血肿可压迫附近血管引起组织许持发图验吃关心独措成坏死，压迫神经可出现肢体或局部疼痛，麻木及肌肉萎缩，压迫血管可致相应供血部位缺湖飞血性坏死或淤血，水肿，口腔底部，咽后壁，喉及颈部出血可致呼吸困难甚至窒息，患者可因反复关节腔出血致使血液不能完全吸收，形成慢性炎症，滑膜增厚，纤维化，软骨变性及坏死，最终关节僵硬，畸形变，周围肌肉萎缩，导致正常活动受限。
