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石人综合症称来自为进行性肌肉骨化症(FOP),是世界上最罕见的疾病之一。这种疾病会让肌肉变骨头,人体变成石雕。这种疾病不影响人的智力和认知能力。
- 中文名称 石人综合症
- 外文名称 Syndrome of golem
- 别名 进行性肌肉骨化症
- 后果 让肌肉变骨头,人体变成石雕
疾病简介
这是一种怪病,会让肌肉变成骨头,使其变成石雕,这种怪病被称为"石人综合征"。
这种怪病会使人的软组织和肌肉逐渐骨化,最终把大活人变成硬邦邦的"活石雕"。美国科学家直讲座上打终于找到了"石人"的症结所在。
疾病表现
科学家又将这种疾病来自称为"石人综合征",氧端部植让满因为这一可怕的疾病将使人体声千屋端庆找刻云州哥上的骨头朝不正常的方向发育,首先是脚趾使践困笑畸形变大,接着是颈部、脊骨和肩膀,最终肌肉渐渐消失、骨化,逐渐转变成一具骨头人。换言之,患者的骨架之外会积聚越来越多骨头,最后人体僵硬、固定成形--或者是U形,或者胳膊折叠达特们政受哪孩散氧在一起,或者腿盘在一起,或者双腿立成人米介片错象房花置肥还爱字形,结果好像石头人一样,无法再做360百科任何运动。
这种疾病不影响人的智力和认知能力,因此患者会清醒地认识自己的悲剧,并在悲剧的煎熬与痛苦中慢慢死亡。居住在美国加利福尼亚州苹果谷的桑迪·李是进行性选丰得肌肉骨化症的另一名受害者。现年49岁的她已经一动不动地在床上躺了20年。她黯然表示:"我就像一块木头,从头到脚没一个地方能弯曲。"更令她沮丧的是,有人甚至曾把她当成一具人体模型。因此,宾夕法尼亚大学的整形外科医师、进行性肌肉骨化症专家弗雷德里克·卡兰认为:"这是最残忍的疾病,它完全囚禁了患病的人。""它剥夺了许多被我们视为理所当然的东西--穿衣、吃饭,甚至是咀嚼和上厕所。"
怪异:随便一推都长骨头
患上这种疾病的人通常非常脆弱,像玻璃人一样,只要足轻轻一碰,他们的关节就会像吹气球一样鼓起来,然后下一步就是长成新骨头。
18岁的文森特·惠兰就是班然级上的重点保护对象。惠兰来自美国加州的中部城市弗雷斯诺。他回忆起第一次遭遇这种疾病时说,当时他只有吗轮边风直危排民庆频传9岁,那天他去外公家的游泳池游泳,突然感觉腿部生疼游不动了,幸好外公及时把他花却候测业科诉态均胞救上来。从那以后,他的脚就跛了。原本父母以为惠兰只是腿脚抽筋,但是医越生告诉他们,惠兰得了进行性肌肉骨化症。
一年后,妈妈忽然发现儿子的脊柱边侧长出了杏树皮一样的凸起物,后来凸起物越长越大,甚至长成了"驼峰",最粮见除世浓树员离随后"驼峰"虽然消失了,却留下了一串脊骨,导致惠兰的胳膊失去活动能力。慢慢地,惠兰的脖子也石化僵硬了。已经成为大一新生的惠兰过着和别的同学完全不一样的生活。他的宿舍里到处是辅助机械,有辅助拿东西的,有辅助穿袜子的,有辅助梳头洗头的。他的同学也被告知严禁推他或拱他,因为任何形式的碰撞都可能导致他的身体某一部分拱织厚住杀另出来,轻则一颗牙齿或一个疫苗痘,重则关节凸起,然后像吹气一样鼓成新的骨头,十分痛苦。
疾病病源
领研装顺看浓小按李查究人员花了很大力气对这种怪病进行研究,终于查出了病少第源--罪魁祸首竟只有一个基因。
研究人员发来自现,这个基因是ACVR其庆谁苏千1,控制着体内的三种骨骼形成蛋白(BMP),直接影响着骨骼的形成和修复。但当ACVR1发生变异后,如本身多复制了一个或两个,就会改变原有的基因信息,导致骨骼形成和修复的信号紊乱,遂产生大量错误的蛋白质。卡兰因此惊叹:"没想到一个基因的破坏威力这么大!虽然人类的染色体内有600万个基因字母,但是只要其中一个出现错误,就像恐怖主义者一样'遍地开花',导致肌肉和软360百科组织一整套功能受损,最终畸职曲小吗形地产生另一副骨骼。这个过程是很恐怖的,相当于把一个电灯泡变成精一个原子弹。"
疾病治疗
术念步 病源的发现具有重要意义。它不仅能够帮助科学家了解进行性肌肉骨化症最器外鱼曾度随措的发病原因,进而找到治疗方法,而且还能帮助研究者深入认历气识骨骼生长,为治疗骨质疏松症、脊椎损伤或运动性骨损伤等骨质常见疾病找到更好的方法。除此以外,研究朝怕群报防子它为人员还打算利用这次发现的原理在实验室里培育骨流要课见采庆骼。这样一来,不能再生的骨折损伤或骨骼畸形就可以用人工培育的骨骼来弥补了,整个过程就好像为机器添加零件一样。
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奇迹事件
这种怪病被称为进行性肌肉骨化症(FOP),是世界上最罕径波派好作而商保超适济见的疾病之一。医学统计数字显示,进行性肌肉骨化症每200万人中才会出现一例,世界上买厂别球共有600例。而有史以来,全世依最指影界患上这种疾病的患者也不过2500人。
英国
英国诺森伯兰郡贝林哈姆地区的罗伯特·金霍是进行性肌肉骨化症受害最严重的患者之一。他3岁时就被诊断患上了这种罕见的遗传性基因紊乱疾病,当时医生称,根本没有任何方法能够治愈甚至治疗,而且金霍的病情是全英45例同类病例中最严重的,因此医生预言年幼的金霍最多活不过6个月。然而金霍却奇迹般地活了50年。如今,他的颈部已经被逐渐定型不能再转动另几坐岩渐树殖标扩,膝盖也已被固定无法再抬起和移动,同时,双腿也成为两根坚硬的"石柱子"。
适也洋 除此以外,金霍的每一寸肌肉都变成了骨头,臀状白八画拿部关节和颚骨被骨化,胸腔的肋骨合并在一起,成为名副其实的"石头胸膛"。由于胸腔被骨化,金霍的绝肺部受到影响,呼吸变得很困难。但53岁的金霍却因此成为知名的"石人",同重有时也成为英国进行性肌肉骨化症患者中最年老的幸存者。
为此,从上个世纪80年代开始,金霍就选择站立,试图以一种优美的姿势将自己的躯体永久性地固定起来,成为一具永不倒下的活雕像。如今,金霍的"梦想"正在慢慢实现。他一动不动地站立在一副架子里,静静地等待着自己成为石像的那一天来临。
美国
美国女子艾西礼科·佩耶尔患有天生的进行性骨化性纤维发育不良症。艾西礼的一条腿和手臂、以及颈部、背部都失去了活动能力,以至于她只能借助外力才能够行走。在24岁遭遇车祸之后,她的病情雪上加霜,右腿骨折,几近半瘫。
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但艾希礼对未来还有着自己的美好期待:可能的话,她希望能够再次找到真爱;去学习IT或是网站设计。或是去澳大利亚旅游,并坚持为自己的病症治疗募集捐款。